پیش از بارداری

سلامت پیش از بارداری، بخشی از سلامت مردان و زنان در طول سال‌های باروری آن‌ها می‌باشد. این موضوع تمرکز دارد که زنان، مردان و متخصصان سلامت می‌توانند گام هایی برای کاهش ریسک و بهبود سبک زندگی سالم برای ایجاد یک بارداری سالم‌تر بردارند.برای داشتن نوزاد سالم مراقبت دوران بارداری به تنهایی کفایت نمی‌‌کند. گاهی برخی شرایط جسمی، روحی و اجتماعی در مادر وجود دارند که اگر قبل از لقاح مورد شناسایی، اصلاح یا حذف قرار نگیرند، باعث اثرات نامطلوب بر بارداری می‌شوند.

اگرچه مراقبت از سلامت پیش از بارداری بر آمادگی برای بارداری تمرکز دارد، اما تمامی مردان و زنان در سن باروری می‌توانند از مزایای آن بهره‌مند شوند حتی اگر برنامه‌ای برای فرزندآوری نداشته باشند.
اقدامات قبل از باردار شدن شامل یک سری معاینات، آزمایشات و مشاورات پزشکی است که توسط متخصص زنان و زایمان انجام و زوجین را از نظر فیزیکی و روحی برای بچه دار شدن آماده می‌کند. انجام این اقدامات، نقش موثری را در ایجاد یک بارداری سالم، راحت و به حداقل رساندن مشکلات در دوران بارداری ایفا می‌کند. زمان انجام این معاینات و آزمایشات باید حداقل سه ماه قبل از اقدام به بارداری باشد.

معمولا در جلسه اول مشاوره با پزشک زنان مواردی از قبیل قد، وزن و فشار خون و مشکلات ژنتیکی مورد بررسی قرار می گیرد. همچنین سوالاتی در مورد مشکلات جسمانی، فامیل بودن یا نبودن با همسر، آیا داروی خاصی مصرف می‌شود یا خیر و همینطور سوالاتی در باره اعتیاد به مواد مخدر و استعمال دخانیات از خانم پرسیده می‌شود. زیرا تمام این موارد می‌تواند در یک بارداری سالم بسیار تاثیر گذار باشد و یا ممکن است موجب بروز ناهنجاری‌های جنینی شود.

انجام معاینات تخصصی قبل از بارداری:

• اندازه‌گیری قد و وزن فرد و تعیین شاخص تودۀ بدنی یا BMI
• بررسی فشار خون
• بررسی میزان نبض و تنفس فرد
• معاینات واژن برای بررسی آن از نظر عفونت، زگیل تناسلی، وجود توده یا ضایعه
• معاینات داخلی دستگاه تناسلی به منظور بررسی عفونت‌ها و کیست‌ها و فیبروم
• بررسی رحم برای وضعیت مخاط دهانه رحم و همچنین وضعیت خود رحم
• بررسی لگن و وضعیت آن برای تشخیص مشکلات مربوط به لگن
• معاینه پوست برای احتمال وجود بثورات پوستی
• بررسی وجود کم خونی
• معاینه سینه‌ها از نظر وجود توده و یا ترشح
• انجام تست پاپ ‌اسمیر
• آزمایشات قبل از بارداری
• آزمایش تیروئید
• آزمایش خون کامل
• آزمایش قند خون ناشتا
• آزمایش غربالگری ژنتیک
• آزمایش بررسی آنتی‌بادی‌ها
• آزمایش تعیین گروه خونی و Rh
• آزمایش‌های تشخیصی عفونت‌های جنسی قابل انتقال
• واکسیناسیون قبل از باردار
• واکسن کزاز
• واکسن هپاتیت B
• واکسن سرخجه
• واکسن آبله ‌مرغان
• واکسن دیفتری و کزاز
• واکسن آنفلوانزا
• مصرف مکمل های غذایی و دارویی قبل از بارداری
• اسید فولیک
• ویتامین D
• آهن
• کلسیم
• مشاوره‌ی ژنتیک

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری نوعی آزمایش ژنتیکی برای تعیین احتمال حامل بودن والدین برای بیماری‌های قابل توارث قبل از اقدام به بارداری است. این آزمایش به مشاوران ژنتیک کمک می‌کند تا میزان ریسک تولد فرزند معلول با اختلالات ژنتیکی را برای والدین مشخص کند و راه حلی برای آن بیابد. بر اساس فاکتورهای خطر ژنتیکی، پزشک ممکن است به والدین توصیه کند تا یک متخصص ژنتیک را ملاقات کنند. برخی از دلایلی که یک فرد یا زوج به دنبال مشاوره‌ی ژنتیک می‌باشند، شامل موارد زیر می‌باشند:

1. وجود سابقه‌ی خانوادگی از یک وضعیت ژنتیکی، نقص زمان تولد، اختلالات کروموزومی یا سرطان
2. دو یا چند سقط جنین، زایمان بچه‌ی مرده یا کودکی که مرده باشد
3. وجود کودکی با یک اختلال ارثی، نقص زمان تولد یا ناتوانی ذهنی شناخته شده
4. خانمی که بارداری یا برنامه‌ریزی برای بارداری در سن 35 سالگی یا بالاتر تجربه می‌کند
5. نتایج آزمایشی که نشان دهد که ممکن است یک بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد
6. خطر بالای مبتلا شدن یا انتقال دادن یک اختلال ژنتیکی به دلیل پس زمینه‌ی قومی یکی از طرفین
7. افراد هم خون که می‌خواهند بچه‌دار شوند

در مشاوره ژنتیک بررسی موارد زیر انجام می‌شود:

1. بیماری قلبی
2. بیماری پوستی
3. اختلالات تکاملی
4. اختلالات غدد درون ریز
5. بیماری های گوارشی
6. بیماری های خونی
7. بیماری های کبدی
8. بیماری های ایمیونولوژیکی
9. اختلالات متابولیسمی
10. اختلالات نورولوژیکی
11. بیماری های چشمی
12. اختلالات کلیوی
13. بیماری های تنفسی

چه زوجینی باید مشاوره ژنتیک قبل از بارداری انجام دهند؟
تمام زوج‌هایی که قصد دارند صاحب فرزند شوند و تمایل دارند بدانند که ریسک انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندشان چقدر است.
زوجین نابارو که می‌خواهند از تخمک یا اسپرم اهدایی استفاده کنند.

چه بیماری‌هایی در مشاوره ژنتیک قبل از بارداری بررسی می‌شود؟
بررسی این مشاوره روی 345 بیماری ارثی، 318 بیماری اتوزومال مغلوب و 27 بیماری وابسته به کروموزم جنسی X و 32749 جهش گاه به گاه. در بیشتر موارد ناقلان بدون علامت هستند و قشر زیادی از موقعیت ناقلان در خانواده خود آگاه نیستند و زمینه خانوادگی و توارثی خود را برای آن بیماری نمی‌دانند. بیماری‌های مورد بررسی موجود در برنامه مشاوره ژنتیک از طریق معیارهای دقیقی دسته بندی می‌شوند که از جمله آنها به موارد زیر می‌توان اشاره کرد:

1. میزان شایع بودن بیماری در جمعیت
2. در موارد اضطراری بروز مرگ ناگهانی کودکان
3. بیماریهایی که اغلب اوقات موجب مرگ نوزاد می‌شود
4. بیماری‌هایی که اغلب موجب مرگ داخل رحمی جنین می‌شود

 
ژنتیک قبل از ازدواج

اگر جواب آزمایش مثبت باشد چه باید کرد؟
زمانی که نتایج بررسی‌های ژنتیک برای هر دو زوجین آماده شود، اطلاعات ژنتیکی آنها برای هر ژن جداگانه مقایسه و بررسی می‌شود. خطر ژنتیکی آنها توسط موقعیت ناقلی آنها برای جهش در یک ژن یکسان یا ژنهای کروموزوم X برای زنان مورد آنالیز قرار می‌گیرد که ممکن است موارد زیر اتفاق بیفتد:

• بیماری مغلوب

• اگر هردو شخص برای یک نوع جهش ناقل باشند بروز دهنده یک بیماری مغلوب خواهد بود که شامل حالت‌های زیر خواهد بود:

• 25 درصد احتمال خطر داشتن فرزند بیماری

• 25 درصد احتمال داشتن فرزند سالم

• 50 درصد احتمال داشتن فرزند ناقل بدون علائم بیماری

 
بیماریهای مغلوب وابسته به کروموزم X

اگر مادری ناقل یک بیماری مغلوب وابسته به X باشد:

• 25 درصد احتمال صاحب فرزند های مبتلا به بیماری که همه پسر باشند
• 50 درصد دختران ناقل بیماری بدون علایم
• 50 درصد دختران کاملا سالم
• در مورد پسران 50 درصد ممکن است سالم باشند و 50 درصد احتمال دارد بیمار باشد.
• آزمایش ژنتیک پیش از بارداری

آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟
در مشاوره ژنتیک قبل از بارداری آزمایش‌های زیر انجام می‌شود:

• آزمایش‌های تشخیصی
• تست‌های پیش از بروز علائم
• آزمایش فارماکوژنتیک
• غربالگری نوزاد
• تست حامل ژن
• تست ژنتیکی قبل از کاشت جنین
• پیشگیری از بیماری ژنتیک با مشاوره قبل از بارداری

اصلاح سبک زندگی و ایجاد شرایط محیطی مناسب میتواند تا حدود زیادی مانع از بروز بیماریهایی مانند بیماری عروق قلبی و اختلالات خلقی میشود. به همین دلیل توصیه میشود تمام افرادی که بین خانواده و اقوام بیماری خاصی را مشاهده می‌کنند و نمیدانند منشا ژنتیک دارد یا نه بهتر است قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند.

منابع:

1. https://www.plannedparenthood.org/learn/pregnancy/pre-pregnancy-health
2. https://www.cdc.gov/preconception/planning.html
3. https://www.womenshealth.gov/pregnancy/you-get-pregnant/preconception-health
4. https://www.parents.com/getting-pregnant/pre-pregnancy-health/